Μη Επεμβατική Εξέταση CELL FREE DNA / NIPT

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος/cell free DNA;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι η τελευταία εξέλιξη στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Απευθύνεται σε όλες τις γυναίκες οι οποίες επιθυμούν να έχουν μία πιο ευαίσθητη εξέταση στον προγεννητικό τους έλεγχο τους για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου και κυρίως για την πιο συχνή Τρισωμία  – την τρισωμία 21 ή αλλιώς σύνδρομο DOWN.

Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης.

Βασίζεται στο γεγονός ότι το DNA του εμβρύου κυκλοφορεί «ελεύθερα» (δηλαδή εκτός κυττάρων) στο αίμα της μητέρας και συνεπώς με μία απλή αιμοληψία μπορούμε να εντοπίσουμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, όπως Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards), Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), Σύνδρομο Turner καθώς και κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα.

O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο αλλά μέθοδο διαλογής (screening test) με τη μέγιστη ακρίβεια ως τώρα , συγκριτικά με τον καθιερωμένο συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο Α’ κ Β’ τριμήνου.

Ποιες γυναίκες μπορούν να το κάνουν;

Όσες γυναίκες επιθυμούν περισσότερη σιγουριά στην μέθοδο διαλογής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες κυρίως για το σύνδρομο Down. Δεν υπάρχει κάποιος περιορισμός εκτός από IVF κύηση.

Εάν υπάρχουν ευρήματα από τον υπόλοιπο προγεννητικό έλεγχο τα οποία παραπέμπουν σε ποιο ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Πότε μπορεί να πραγματοποιηθεί;

Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος (NIPT ή cell free DNA) συνίσταται να γίνεται μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και ιδανικά κατά το χρονικό διάστημα τέλεσης του υπερηχογραφήματος Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας ώστε το ζευγάρι να γνωρίζει νωρίτερα τα αποτελέσματα.

Πως ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Το αποτέλεσμα τα οποία λαμβάνουμε είτε αναφέρουν ότι η κύηση είναι  χαμηλού κινδύνου για τις υπό εξέταση χρωμοσωμικές ανωμαλίες είτε αυξημένου κινδύνου για κάποια από αυτές.

Πόσο καιρό κάνουν τα αποτελέσματα για να βγουν;

Εντός 10 – 14 ημερών τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα. Ωστόσο, υπάρχει μικρή πιθανότητα (1-5%) να μην υπάρχει διαθέσιμο αποτέλεσμα.

Στην περίπτωση αυτή, επαναλαμβάνεται η αιμοληψία και μπορούμε να αναμένουμε αποτελέσματα σε ποσοστό 60-70%.

Ποιοι λόγοι μπορεί να είναι υπεύθυνοι για ένα μη-αποτέλεσμα;

Το χαμηλό ποσοστό του εμβρυικού αίματος στο μητρικό αίμα. Το ποσοστό του εμβρυικού DNA που καταγράφεται στο αποτέλεσμα είναι σημαντικό για την ερμηνεία του αποτελέσματος. Πιο συγκεκριμένα, το αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου εκφράζει ότι ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας ελαττώνεται ακόμα περισσότερο σε συνάρτηση με το ποσοστό εμβρυικού αίματος που βρέθηκε στο μητρικό αίμα (fetal fraction%).Όσο αυξάνεται το fetal fraction , τόσο μεγαλύτερη είναι η μείωση του κινδύνου, με τη μέγιστη μείωση να είναι με fetal fraction >9%.

Διάφορα άλλα τεχνικά προβλήματα κατά την επεξεργασία και ανάλυση του δείγματος.

Τι γίνεται επί θετικού (υψηλού κινδύνου) αποτέλεσμα;

Επειδή η μέθοδος αυτή είναι δοκιμασία διαλογής και όχι διαγνωστικό τεστ,  στην περίπτωση αυξημένου κινδύνου συνίσταται διαγνωστική δοκιμασία (αμνιοπαρακέντηση, CVS) ώστε να επαληθευτεί το αποτέλεσμα.

Υπάρχουν κίνδυνοι για την εγκυμοσύνη;

Σημειώνεται ότι δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για την εγκυμοσύνη αφού δεν διαφέρει σε τίποτα από τις εξετάσεις αίματος ρουτίνας που γίνονται κατά την διάρκεια της κύησης και αυτό αποτελεί το μεγάλο πλεονέκτημα αυτής της εξέτασης.